დაუნის სინდრომი არის მემკვიდრეობით მიღებული

2024 ავტორი: Bailey Albertson | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-17 13:01

დაუნის სინდრომი მემკვიდრეობით გადაეცემა?

ყველას ალბათ სმენია და აქვს წარმოდგენა დაუნის სინდრომის შესახებ. მაგრამ ემთხვევა თუ არა ეს შეხედულება რეალობას? მაგალითად, დაუნის სინდრომი მემკვიდრეობით გადაეცემა?

რა არის დაუნის სინდრომი და როგორ ვრცელდება იგი

დაუნის სინდრომზე საუბრისას მნიშვნელოვანია გვესმოდეს, რომ ეს არ არის დაავადება ამ სიტყვის ჩვეულებრივი გაგებით. დაუნის სინდრომი არის გენეტიკური აშლილობა, რომლის დროსაც ადამიანის ქრომოსომების ნაკრები, როგორც წესი, 46-ის ნაცვლად 47 ქრომოსომით არის წარმოდგენილი.

დაუნის სინდრომის ადამიანის კარიოტიპი შეიცავს დამატებით ქრომოსომას

კითხვაზე პათოლოგია არ არის შეძენილი: გადახრა ხდება კონცეფციის დროს. თუ უჯრედი, რომელიც 24 ქრომოსომისგან შედგება (ჩვეულებრივ 23), მონაწილეობს განაყოფიერებაში, ნაყოფს უვითარდება დაუნის სინდრომი. უფრო მეტიც, შემთხვევათა 90% -ში დამატებითი ქრომოსომა ატარებს ქალის უჯრედს და მხოლოდ 10% შემთხვევაში - მამაკაცი. ფაქტორები, როგორიცაა მშობლებში ცუდი ჩვევების არსებობა, ორსულობის პერიოდში დაავადება და ა.შ., გავლენას არ ახდენს სინდრომის გამოვლენაზე.

სინდრომის რამდენიმე ფორმა არსებობს:

• ტრისომია (გამოწვეულია ქრომოსომების არასასურველი განყოფილებით მშობლის სასქესო უჯრედების ფორმირების დროს და გულისხმობს ბავშვის სხეულის ყველა უჯრედის დამარცხებას);
• მოზაიციზმი (გამოწვეულია ემბრიონის უჯრედში ქრომოსომების არასასურველი განყოფილებით და გავლენას ახდენს მხოლოდ ზოგიერთ ქსოვილსა და ორგანოზე);
• ტრანსლოკაციები (გამოწვეულია 21-ე ქრომოსომის მხრის მიმაგრებით მე -14 მხარზე, რაც ზრდის ტრისომიის შანსს გამრავლების დროს);
• დუბლირება (გამოწვეულია 21-ე ქრომოსომის განყოფილებების დუბლირებით ქრომოსომული განლაგების შედეგად).

სინდრომის ფორმის მიუხედავად, მისი დამახასიათებელი სიმპტომებია:

• თავის ქალის არანორმალური შემცირება;

• სახის ცნობადი თვისებები:

  • ბინა მრგვალი სახე;
  • დახრილი თვალები;
  • epicanthus (მესამე ქუთუთო ჩამოკიდებული თვალის შიდა კუთხეში);
  • ბრტყელი ცხვირი;
  • სტომატოლოგიური ანომალიები;
  • მოკლე ცხვირი;
  • ირისის ასაკობრივი ლაქები;

  

  დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანები ერთმანეთს ჰგვანან

• მოკლე კისერი;
• მცირე ზრდა;
• გაზრდილი სახსრების მობილობა;
• კუნთების ტონუსის დაქვეითება;
• მოკლე კიდურები და თითები;
• მრუდე პატარა თითი;
• განივი პალმის ნაკეცი;
• გულმკერდის დეფორმაცია;

• თანმხლები დაავადებების არსებობა:

  • სმენის დაქვეითება;
  • რესპირატორული აქტივობის დარღვევა;
  • გულის დაავადება:
  • ლეიკემია;
  • სტრაბიზმი;
  • ადრეული კატარაქტა და ა.შ.

უფრო მეტიც, თითოეულ შემთხვევაში, სიმპტომების ნაკრები ინდივიდუალურია. ამასთან, სინდრომის ყველა მატარებელია თანდაყოლილი სიკეთე, სინაზე, მოთმინება, უნარი და შემოქმედების სიყვარული, რისთვისაც მათ ხშირად „მზის შვილებს“უწოდებენ.

დაუნის სინდრომის მატარებლები საოცრად კრეატიულები არიან.

კვლევის მონაცემების მიხედვით, სინდრომის ყველაზე გავრცელებული ფორმაა ტრისომია (შემთხვევათა დაახლოებით 95%). მოზაიზმი, გადაადგილება და დუბლირება გაცილებით ნაკლებად არის გავრცელებული (3%, 1% და 1% -ზე ნაკლები შემთხვევა, შესაბამისად).

ფაქტორები, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს სინდრომი, არის:

• მშობლების ასაკი (35 წელს ზემოთ დედისთვის და 45 წლისთვის მამისთვის);

  

  დაუნის სინდრომის განვითარების რისკი ბავშვებში უფრო მაღალია, მით უფრო მაღალია დედის ასაკი.

• დედის დედის ასაკი მისი შვილის დაბადების დროს (სინდრომით დაავადებული ბავშვის დედა) - რაც უფროსი იყო, მით უფრო მაღალი იყო დაავადების განვითარების რისკი მის შვილიშვილზე / შვილიშვილზე;
• ინცესტი (ქორწინება სისხლით ნათესავებს შორის);
• მემკვიდრეობა (სინდრომის ტრანსლოკაციური ფორმის ყველა შემთხვევის 1/3 ან დაავადების ყველა შემთხვევის არა უმეტეს 2%).

სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, დაუნის სინდრომი 99% შემთხვევაში არის შემთხვევითი გენეტიკური, მაგრამ არა მემკვიდრეობითი ანომალია. ყველა ოჯახს შეუძლია შეექმნას ეს პათოლოგია, განურჩევლად რასისა, ცხოვრების წესისა, ფინანსური მდგომარეობისა.

ვიდეო: ელენა მალიშევა დაუნის სინდრომის შესახებ

დაუნის სინდრომი არის სერიოზული გენეტიკური პათოლოგია, რომლისგანაც არავინ იმუნურია. ამასთან, მედიცინის ამჟამინდელი დონით შესაძლებელია სინდრომის რისკის მნიშვნელოვნად შემცირება. თუ, რატომღაც ამის გაკეთება ვერ მოხერხდა, მნიშვნელოვანია გვესმოდეს, რომ სინდრომი არ არის წინადადება: სათანადო ზრუნვით, მოთმინებით, ზრუნვითა და სიყვარულით, პათოლოგიის მატარებელს შეუძლია ნორმალური ცხოვრება და ბედნიერი იყოს.